Cataplexia: La enfermedad de Jordi Évole
La cataplejía es una debilidad muscular repentina que se produce mientras la persona está despierta. Normalmente, la cataplejía se desencadena después de tener emociones fuertes, que suelen ser positivas. Ejemplos de ello son la risa, la sorpresa o conversaciones felices, aunque también pueden desencadenarse por la ira, pero rara vez por miedo, estrés o esfuerzo físico.
Los episodios de cataplejía pueden variar según la gravedad. Los episodios menos graves implican sensaciones momentáneas de debilidad en algunos músculos, mientras que los episodios más graves implican una pérdida total del control muscular voluntario. ¿Qué más caracteriza a esta enfermedad padecida por personajes como Jordi Évole?
La cataplexia o cataplejía, la enfermedad de Jordi Évole
El término “cataplejía” deriva del griego y significa “abatir”, tal como nos explica Marián Carretero, vocal del Colegio de Farmacéuticos de Barcelona. En un primer momento, fue descrito como un síntoma que pueden presentar las personas que sufren de narcolepsia.
Como decíamos, la cataplejía se manifiesta como episodios repentinos de debilidad musculoesquelética bilateral causada por emociones fuertes. Parece que esto podría estar causado por un desequilibrio entre los sistemas motores inhibidores y excitadores, posiblemente debido a la falta de un neurotransmisor denominado hipocretina.
Los episodios de cataplejía pueden variar en gravedad. Los episodios menos graves implican sensaciones momentáneas de debilidad en algunos músculos, mientras que los episodios más graves implican una pérdida total del control muscular voluntario. Durante episodios más graves, una persona colapsa y no puede moverse ni hablar.
A diferencia de otras afecciones que causan la pérdida del control muscular, como convulsiones o desmayos, quienes experimentan cataplejía suelen estar conscientes. Los episodios suelen durar un par de minutos y se resuelven por sí solos.
La relación entre la cataplejía y la narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, alucinaciones, parálisis del sueño y, en algunos casos, cataplejía. Hay dos tipos de narcolepsia principales: tipo 1 y tipo 2, que se diferencian fundamentalmente por padecer o no cataplejía.
Las personas diagnosticadas con narcolepsia tipo 1 experimentan episodios de cataplejía, mientras que las personas con narcolepsia tipo 2 no suelen padecer estos ataques. Para las personas con narcolepsia tipo 1, los episodios de cataplejía suelen comenzar después de la aparición de una somnolencia excesiva.
Si bien la narcolepsia tipo 1 y la tipo 2 tienen el nombre de “narcolepsia”, se comprende bien la causa de la narcolepsia tipo 1 (pérdida de un neurotransmisor denominado orexina), mientras que la causa de la narcolepsia tipo 2 se desconoce todavía.
Las posibles causas de la cataplexia
Las causas subyacentes de este problema todavía se están investigando. Sin embargo, parece que la mayoría de personas con cataplejía muestran una pérdida de ciertas células cerebrales que producen la hormona orexina (también llamada hipocretina). La orexina juega un papel importante en el ciclo sueño-vigilia.
Gran parte de lo que sabemos sobre la relación entre la orexina (hipocretina) y la cataplejía proviene de la investigación sobre la narcolepsia tipo 1. Esta investigación sugiere que son varios los factores que pueden contribuir a la pérdida de orexina en personas con narcolepsia tipo 1. Estos pueden ser algunos como:
Trastornos autoinmunitarios
La pérdida de células que producen orexina puede estar relacionada con una disfunción en el sistema inmunológico. En los trastornos autoinmunes, el cuerpo ataca por error a su propio tejido sano. Existe una creciente evidencia de que la narcolepsia tipo 1 puede ser causada por el ataque del sistema inmunológico a las células que producen orexina.
Lesión cerebral
Algunas personas con narcolepsia tipo 1 pierden células cerebrales que contienen orexina debido a lesiones cerebrales, tumores y otras enfermedades adquiridas.
La cataplejía no siempre está relacionada con la narcolepsia. Alrededor del 30% de los episodios de cataplejía están relacionados con otros trastornos, que incluyen:
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)
Esta enfermedad es un trastorno genético caracterizado por la incapacidad del cuerpo para transportar lípidos como el colesterol dentro de las células, lo que conduce a la acumulación de sustancias grasas en los tejidos corporales. Las personas diagnosticadas con NPC pueden experimentar una variedad de síntomas neurológicos, que incluyen deterioro cognitivo, cataplejía y demencia.
Síndrome de Prader-Willi
Este síndrome consiste en una condición genética que comienza en la niñez, lo que lleva a problemas de alimentación temprana, retraso en el crecimiento y el desarrollo y un apetito insaciable. En esta condición, tanto la excitación como la comida pueden causar cataplejía.
Síndrome de Angelman
Este trastorno genético afecta al sistema nervioso y provoca discapacidad intelectual, problemas con el movimiento y el equilibrio y deterioro del habla. Muchos niños con este trastorno padecen cataplejía.
De hecho, esta enfermedad puede ser causada incluso por accidentes cerebrovasculares, procesos inflamatorios del cerebro o tumores: cada caso es un mundo. Y tú, ¿conoces a alguien que padezca cataplexia?
